Презентация на тему "генеалогическое древо моей семьи". Технология составления генологического древа Составление родословной по биологии

Прослеживая их, можно многое узнать о себе и скорректировать собственную судьбу. Даже тем, кто еще мало задумывается о собственном происхождении, эта информация будет полезна хотя бы на уровне определения генетических предрасположенностей к заболеваниям.

Но собрать и правильно оформить сведения о своих родных очень нелегко. В этой статье мы расскажем о том, как правильно составить генеалогическое (родословное) дерево семьи со схемами, примерами и шаблонами.

Что такое генеалогическое дерево

Родословное древо – условная схема, описывающая родственные связи в пределах одной семьи. Оно достаточно часто изображается в виде реального дерева. Рядом с корнями обычно располагается родоначальник или же последний потомок, для которого составляется схема, а на ветвях различные линии рода.

В древности сохранение знаний о своем происхождении было прямой необходимостью каждого. Уже во времена неолита люди знали, что близкородственные браки ведут к появлению нежизнеспособных детей. Поэтому мужчины брали себе жен в соседних селениях, родах и племенах. Впрочем, иногда требовалось сохранить внутри линии какие-то качества, и тогда люди выбирали невест и женихов среди ограниченного круга. Но и в первом, и во втором случае знание своих предков было обязательным.

Кровь (кровное родство) в прошлом означала не только наличие родственных связей, но и некую психо-эмоциональную общность, и в отношении представителей одной семьи спектр ожиданий от людей был довольно близким.

Такое поведение имеет под собой почву. Замечали ли вы, что есть семьи, представители разный линий и поколений которых сами по себе выбирают близкие направления развития. Есть семьи, в которой все связаны с искусством, а есть те, где на протяжении поколений каждый второй имеет склонность к инженерным наукам. И дело тут не только в воспитании, но и в особенностях функционирования организма. Генетическая предрасположенность проявляет себя не только в болезнях, но и в талантах представителей родственной линии.

Система родов поддерживалась и социальным устройством. Большинство обществ проходят этапы сначала кастовой, потом сословной, потом классовой системы. И браки в них обычно устраиваются в пределах своего социального круга.

История рода может пролить свет на многие личные ценности. Очень многое закладывается в человека в самом раннем возрасте на примере отношений его родителей и их родственников: модели поведения, структура мышления, привычки и слова. Но наследование не всегда прямое. Изучение истории рода и воссоздание родового древа способствует самоидентификации личности, позволяет осознать свои личностные основы. Это полезно как самому человеку, так и семье в целом. Сам процесс сбора сведений и их оформления будет полезен для налаживания контакта между родственниками.

Есть несколько методов составления родословного древа:

  • Восходящее. Здесь цепочка строится по направлению от потомка к предкам. В качестве начального элемента выступает составитель схемы. Способ удобен тем, кто только начал изучение своей семьи. Составитель располагает информацией в основном о своих ближайших родственниках: родителях, дедушках, бабушках и т. д. – и постепенно углубляется в прошлое.
  • Нисходящее. В этом случае цепочка имеет противоположное направление. В качестве начала выступает один предок (или супруги). Для такого построения нужно обладать достаточно обширными сведениями о своих родственниках.

Составляя родословное дерево нужно учитывать линии наследования. Они бывают двух видов:

  • Прямая ветвь. Цепочка включает, Вас, Ваших родителей, их родителей и т. д.
  • Боковая ветвь. Она учитывает Ваших братьев и племянников, братьев и сестер дедушек и бабушек, прадедушек и прабабушек и т. д.

Эти схемы – восходящую и нисходящую с прямыми и боковыми ветвями – можно составлять, как смешанную: одновременно для мужчин и женщин своего рода, – так и для отслеживания наследования только по роду отца или матери.

Родовое древо можно оформлять следующим образом:

Привычное нам ветвящееся взаиморасположение, которое часто дополняют рисунком дерева. Подходит для оформления генеалогических схем любой степени сложности.

  • Вы нарисуйте в этом стиле восходящее родовое дерево вашего ребенка.
  • Сделайте прекрасный подарок для дальнего родственника, изобразив на схеме в качестве начальной фигуры общего предка и от него построив нисходящую систему связей всех двоюродных и троюродных братьев и сестер.
  • Оформите чертеж в виде песочных часов. Такой вариант подойдет для старших родственников: дедов или прадедов. Возьмите их в качестве ключевых фигур и составьте генеалогическое родословное древо этих членов своей семьи, совместив на рисунке нисходящие и восходящие схемы – родителей и потомков.

Схема «бабочка» по своей сути довольно близка к варианту «часы». У неё исходной точкой являются супруги, по обеим сторонам от них располагаются восходящие родовые древа их родителей, а внизу нисходящее.

Существует еще один вариант построения структуры. Он не распространен на территории России, но позволяет создать достаточно полное описание семейных связей. Это так называемая круговая таблица. Она также способна вмещать восходящее и нисходящее направления описание рода.

  • Для простых схем можно взять в качестве основы четверть круга – схема «веер».
  • Есть вариант оформления восходящей или нисходящей структуры в виде концентрированных окружностей, в которых вписывают предков или потомков.
  • Или же круг можно разделить и составить генеалогическое древо рода, совместив оба направления семьи аналогично шаблону «часы».

Любой из описанных вариантов можно дополнить фотографиями и заметками.

Как самостоятельно можно составить генеалогическое древо семьи

Исследование лучше начинать с семейного архива. Посмотрите, остались ли у вас старые фотографии и официальные документы Ваших старших родственников. Особенно полезные будут документы: свидетельства о браке или рождении, дипломы, аттестаты, трудовые книжки, – поскольку именно с их помощью проще всего начинать поиски в архиве. Все бумаги и фотографии стоит отсканировать, сохранить где-нибудь в цифровом формате и в дальнейшем использовать именно их. А оригиналы вернуть на место, чтобы не потерять эти важные свидетельства.

Следующим важным этапом является опрос родственников. И поскольку родные невечны, затягивать с ним не стоит. Чтобы не переутомить пожилых людей и не запутаться самому, важно заранее очертить круг вопросов. К примеру, когда мы составляем генеалогическое древо семьи, стоит интересоваться информацией:

  • Когда и где родились те или иные родственники.
  • Где и когда работали.
  • Время и место учебы.
  • На ком и когда женились.
  • Сколько у них было детей, их имена и даты рождения.
  • Если родственники умерли, стоит знать, когда и где это произошло.

Как Вы видите, с точки зрения дальнейших поисков, из перечня самая важная информация – это место и время тех или иных событий. Зная их, можно обращаться в архивы за документами.

Но с точки зрения семьи намного важнее услышать рассказы о жизни своих родных. Каждая семья хранит свои предания, в каждой происходило что-то, достойное памяти поколений. Поэтому не пренебрегайте долгими разговорами о прошлом.

При сборе устных сведений стоит пользоваться диктофоном, чтобы не упустить ни одной мелочи.

Всю полученную информацию важно грамотно и быстро структурировать, иначе Вы просто запутаетесь в хитросплетениях Ваших семейных связей. Сведения Вы можете хранить на бумажных носителях в папках, относящихся к каждой линии семьи. Или же создать отдельную папку на компьютере, куда будете помещать файлы о каждом из родственников.

Некоторые люди исследуют свою родословную годами, постепенно углубляя знания о своих родных по прямой и непрямой линии.

Но можно начальные этапы процесса сделать более быстрым, предложите своим родным поучаствовать с вами в этом важном деле. Если несколько человек каждый по своей линии составит список ближайших родственников с именами, фотографиями и датами, а потом все эти сведения объединят в единую схему, Вы сможете получить родословное древо на несколько поколений глубь всего за несколько месяцев. К тому же, такое решение поможет наладить общение между отдельными ветвями семьи.

Сервисы и программы, помогающие составить родословное древо семьи

Сбор информации о родственниках достаточно трудное дело. Просто потому что с каждым поколением количество людей, о которых нужно собрать сведения, будет увеличиваться в геометрической прогрессии. Даже при использовании восходящей схемы с учетом только прямых ветвей к седьмому поколению Вы будете насчитывать 126 человек предков.

Регистрация и хранение всех этих сведений с помощью бумажных носителей неудобна. Намного проще использовать электронные базы данных. Можно самостоятельно создать необходимые файлы в Excel или Access. Или же воспользоваться специализированными программами, которые изначально настроены так, чтобы максимально легко скомпоновать информацию в Вашей семье, отобразить и вывести ее в красивом и понятном виде.

Существуют много интернет-сервисов по родословной тематике. Они правильно составят Ваше генеалогическое древо, помогут с поиском информации о родственниках, предоставят образцы оформления.

  • Некоторые из них предоставляют возможность создать схему Вашего рода онлайн. На них после бесплатной регистрации нужно ввести информацию о каждом родственнике, указать его семейные связи, предоставить фотографии, а сервис уже сам графически построит необходимую структуру.
  • Есть более профессиональные сайты с большим количеством настроек. Они автоматически проводят дополнительный анализ фамилии и даже ищут сведения в архивах.

Удобное решение, но, к несчастью, подобные сервисы существуют относительно недолго, обычно около 5 лет, после чего Вы, скорее всего, потеряете доступ к введенной информации.

  • Для более глубокой работы лучше использовать специальные программы, работающие в независимо от интернета. Они бывают платными и бесплатными. Последние имеют более ограниченный функционал.
  • Или обратиться в специальную фирму, занимающуюся генеалогией, с ее помощью найти сведения о своих родственных связях, и красиво их оформить генеалогическое древо или

Евгения Смирнова

Посылать свет в глубину человеческого сердца - вот назначение художника

Содержание

Перебирая детские фотографии или слушая истории родителей, вы невольно можете заинтересоваться своей родословной. Еще в древние времена ее составляли в виде семейного дерева: это удобный вариант представления информации. Составление родословной даже задают в школе к уроку Окружающий мир или садике, потому нужно знать, как создать генеалогическое дерево своими руками.

Что такое генеалогическое древо

Само понятие «генеалогическое древо» представляет собой список людей, которые связаны между собой родством. Перечисление происходит по иерархии, основанной на годах жизни людей и том, кем они приходятся друг другу. На стволе дерева указывают супружескую пару, стоящую во главе рода. Затем располагают их детей, внуков и двоюродных братьев, сестер. Поколения при этом находятся на одном уровне. Этот вариант является классическим, когда построение идет от предков к потомкам.

Помимо основного варианта, как нарисовать семейное дерево, существует еще несколько:

  1. Лично от себя . В качестве ветвей выступают родители, бабушки и дедушки, другие родственники. Это удобно тем, что указывается вся семья по линии только одного человека. Дополнить же такое дерево будет уже сложно.
  2. Фамильное дерево . В этом случае отдельно могут указываться родственники по отцовской или материнской линии, ведь фамилии супругов до женитьбы были разными.

Как нарисовать дерево по шаблону

В интернете существует множество сайтов на русском и английском языках, где вы можете найти специальные шаблоны семейного дерева. Скачав и распечатав их, нужно просто заполнить пустые места фотографиями родственников согласно указанному расположению. Более аккуратно будет смотреться, если воспользоваться фотошопом. Для этого нужно открыть шаблон в этой программе и уже там вставить фотографии. Рекомендуемый формат макета – png. Это расширение для картинок, с которыми в фотошопе очень удобно работать.

Как составить генеалогическое древо семьи

Как же нарисовать семейное дерево? Для этого лучше разделить работу на несколько этапов. Первый шаг – узнать про всех генетических родственников. Это самый ответственный этап, ведь от количества сведений зависит то, насколько полным будет готовая база данных. Если вдруг вы кого-то пропустите, то смысл древа будет частично утрачен. Если сбор информации прошел успешно, то остается выбрать вариант построения схемы – лично от себя, от основателя рода или же сразу несколько фамилий.

Как сделать родовое дерево

Перед тем, как составить свое генеалогическое древо, стоит сделать предварительную схему всех родственников, распределив их по степени родства. Главное – определитесь с тем, на сколько поколений назад планируете зайти. Для обладателей большой семьи лучше ограничиться ближайшими родственниками и не вписывать двоюродных дедушек и бабушек, в противном случае можно расширить родовое древо и сделать в нем боковые ветви. Они будут служить для записи более отдаленных родственников – двоюродных братьев, сестер, бабушек и дедушек.

Понятий родства очень много: помимо кровного, они отображают брачное или же духовную связь. В первом случае у людей есть общий предок, во втором – они женаты, к третьему же относят такие формы родства как, кумовство и побратимство. Основным является кровное – в нем выделяется несколько степеней родства. Одна из них представляет собой поколение, цепь которых уже составляет линию.

Такая цепочка включает столько степеней, сколько рождений было в семье, т.е. сын или дочь – первая степень, внук или внучка – вторая и т.д. Каждая из них должна следовать друг за другом по порядку. Получается, что построение идет по поколениям – от старшего к младшему или же наоборот, в случае выполнения схемы лично от себя. На основной ветви должны указываться все родные братья или сестры, бабушки и дедушки, а уже на боковых – двоюродные или троюродные. Так расстояние между родственниками будет отражать дальность их родства.

Как построить генеалогическое дерево

Если примерная схема со списком родственников готова, нужно определиться, как лучше нарисовать семейное дерево. Здесь есть несколько вариантов:

  1. Классический , когда внизу ствола указывается основной носитель фамилии. В большинстве случаев это супружеская пара, например, бабушка и дедушка или прабабушка и прадедушка (можно зайти и еще дальше). Далее указываются все их дети, внуки и остальные родственники по порядку. На основной ветви лучше поместить свою линию, т.е. ту, по которой вы придете к вашим родителям и конкретно себе. В боковых разветвлениях будут располагаться двоюродные и троюродные родственники.
  2. Личное дерево . В этом варианте основой выступаете вы сами, т.е. составитель семейного древа. Далее идут родители, бабушка с дедушкой по обеим линиям и т.д. Это будет основная ветка. На боковых же стоит отразить родных сестер или братьев родителей, их детей, внуков и т.д.
  3. Дерево семьи . Этот вариант более объемный из всех. Здесь можно отразить сразу несколько фамилий. Интересным для самого составителя является отслеживание линии отца и матери. До брака они носили разные фамилии, но по отношению к своим детям они имеют одинаковую степень родства. По этой причине и интересно составить дерево так, чтобы одна половина веток отражала родственников отца, а другая – матери.

Как сделать семейное дерево на компьютере

Существуют специальные программы для составления фамильного древа. Одни из них представляют собой онлайн-сервисы, где можно заказать или самостоятельно бесплатно оформить незаполненный образец с местами под фотографии. Остается только добавить картинки, скачать и при необходимости распечатать. Другой вариант – это скачать графический редактор на компьютер и поработать в нем. Среди таких программ выделяются SimTree, RootsMagic, GenoPro, Family Tree Builder, GRAMPS. Российским аналогом выступает «Древо жизни».

Каждая из программ обладает набором определенных функций, помогающих нарисовать, а затем и распечатать дерево. В большинстве из них уже есть примеры шаблонов, которые нужно заполнить. Они представляют собой таблицу с ячейками или же картинку. Некоторые приложения даже предлагают прикрепить не только фото, но и аудио- или видеозаписи. Для каждого члена семьи предлагается заполнение анкеты, где указываются основные данные о нем вплоть до описания внешности или интересных фактов биографии.

Как нарисовать генеалогическое дерево семьи

Начинать нужно с того, сколько и какие поколения планируется нарисовать. Это необходимо, чтобы заранее знать количество веточек у дерева. После этого этапа воспользуйтесь инструкцией, как нарисовать семейное дерево:

  1. Нарисуйте толстый ствол, используя при этом мягкий простой карандаш, чтобы была возможность стереть лишнее.
  2. В зависимости от вида дерева делайте надпись у основания ствола, где укажите полное имя одного или нескольких человек. Это могут быть родители, бабушка с дедушкой либо же ваш ребенок или вы сами.
  3. Далее чуть выше нарисуйте веточки для остальных родственников. Правильно расположите их – так, чтобы каждое следующее поколение было чуть выше предыдущего.
  4. Дорисуйте столько веток, сколько еще вы знаете родственников. Учитывайте при этом размер вашего листа, чтобы поместились все родственные связи, которые вы хотите указать.
  5. После окончания размещения всех родных сотрите лишние линии, а нужные обведите пожирнее. В конце оформления воспользуйтесь цветными карандашами, чтобы сделать рисунок ярче.

Видео

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.



В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:

· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;

· определить: каким: доминантным или рецессивным - является изучаемый признак;

· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными - связан изучаемый признак;

· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.

· выявить сцепление генов;

· оценить экспрессивность изучаемого признака;

· определить генотип того или иного члена родословной;

· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;

· оценить интенсивность мутационного процесса;

· выявить взаимодействие генов.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;

2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.

Составление родословной.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).

Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1 - особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2 - особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3 - пол неизвестен

4 - брак мужчины и женщины

5 - близкородственный брак

6 - дети одной родительской пары (сибсы)

7 - монозиготные близнецы женского или мужского пола

8 - особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 - дизиготные близнецы одного или разного пола,

10-выкидыш

12 - мертворожденный,

13 - бездетный брак

14 - гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15 - рано умершие

16 - пробанд

17 - особь женского пола, имеющая изучаемый признак

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 3. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика .

У людей известны следующие основные типы наследования:

А) Аутосомно-рецессивное наследование :

2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Б) Аутосомно-доминантное наследование :

3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование :

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование :

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

2) признак встречается только у мужчин;

3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.

Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

З) Цитоплазматическое наследование : изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

И) Аутосомное наследование, зависимое от пола : аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.

Понятие о генеалогическом методе.

Генеалогический метод, или метод анализа родословных , является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики - гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

  1. Легенда (словесное описание родословной). Сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака.
  1. Графическое изображение родословной. Составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза. Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы.

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж — жена, родители — дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

Рекомендации по определению типа наследования признака.

Для определения типа наследования признака рекомендуют придерживаться следующей последовательности действий:

  • Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.

Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным .

Если, наоборот, люди с изучаемым признаком встречаются в родословной часто, в каждом поколении, и если дети с таким признаком рождаются в тех семьях, где хотя бы один из родителей имеет данный признак, то можно думать, что изучаемый признак является доминантным .

  • Определите, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным , то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются с разной частотой вплоть до отсутствия признака у представителей одного пола, то можно думать, что изучаемый признак сцеплен с полом : обусловливающий его ген расположен в половой хромосоме. Анализ передачи такого гена из поколения в поколение позволяет определить, в какой именно половой хромосоме – Х или Y — расположен этот ген.

  • Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или Y – находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака. При этом возможны следующие варианты:

а) Если признак встречается только у особей мужского пола и передается только от отца сыну, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y -хромосоме .

б) Если в конкретной родословной рецессивный признак встречается только у особей мужского пола, у отцов которых данный признак отсутствует, но имеется у дедов или прадедов по материнской линии, то можно думать, что рецессивный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме .

в) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме .

  • Установив тип наследования изучаемого признака, проверьте: обладает ли анализируемая родословная теми признаками, которые характерны для выбранного вами типа наследования. Затем убедитесь, что родословная не обладает комплексом признаков, характерных для других типов наследования.

В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа ядерного наследования признака в следующей родословной

  1. Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным .
  2. В родословной 6 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным .
  3. Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу . Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача гена, обусловливающего развитие изучаемого признака, и такая закономерность формирования у них изучаемого признака, которые отражаются в анализируемой родословной.

Несмотря на кажущуюся простоту, определение типа наследования в конкретной родословной реального человека всегда является серьезной генетической задачей, которую часто может решить только врач-генетик.

Определив тип наследования изучаемого признака, можно легко выяснить генотип пробанда и сделать прогноз о его вероятном потомстве.

Определение генотипа пробанда.

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе половых клеток.

Определяя генотип пробанда, мы фактически решаем простейшую генетическую задачу на моногибридное скрещивание, где информация о признаках у тех или иных членов семьи представлена не в виде текста, а в виде графического изображения. Например, для фрагмента родословной, изображенного на рис. 4 и содержащего графические изображения членов семьи пробанда, такой текст будет иметь следующий вид: “Для изучаемого признака характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, а у его родителей, двух старших сестер и младшего брата изучаемый признак отсутствует. Каков генотип мальчика?” Поэтому при определении генотипа пробанда необходимо придерживаться той последовательности действий, которую рекомендуют при решении типовых генетических задач.

Во избежание ошибки в определении генотипа пробанда мы рекомендуем определять не только генотип пробанда, но и генотипы всех членов родословной. В этом случае рекомендуется придерживаться следующей последовательности действий.

  1. Рядом с графическим изображением родословной напишите название альтернативных признаков и обусловливающие их аллели, то есть изобразите видоизмененную таблицу “Признак — ген”.
  1. Учитывая парность хромосом, парность аллелей изучаемого аутосомного гена и особенности расположения генов в половых хромосомах, запишите будущий генотип, используя точки для обозначения аллелей. Предварительная запись генотипа будет иметь следующий вид:

— для аутосомного наследования: . . ;

— для сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х . Х . и Х . Y;

— для сцепленного с Y-хромосомой наследования: Х Х и Х Y . .

  1. Тем членам родословной, которые имеют изучаемый признак, поставьте вместо точки соответствующее обозначение аллеля гена – строчную или заглавную букву:

— для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой доминантного наследования: один аллель А;

— для аутосомно-рецессивного наследования: два аллеля а;

— для рецессивного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y;

— для сцепленного с Y-хромосомой наследования можно использовать любое изображение буквы.

  1. Соответствующее обозначение аллеля гена поставьте вместо точки тем членам родословной, у которых изучаемый признак отсутствует :

— для аутосомно-доминантного наследования: два аллеля а;

— для аутосомного и сцепленного с Х-хромосомой рецессивного наследования: один аллель А;

— для доминантного сцепленного с Х-хромосомой наследования: Х а Х а и Х а Y;

— для сцепленного с Y-хромосомой наследования следует использовать изображение буквы, отличное от используемого для обозначения генотипа особи с изучаемым признаком.

  1. Определите аллели в тех генотипах, которые нельзя определить по личному фенотипу особи, но можно определить по генотипу ее родителей или детей. При этом необходимо учитывать, что в генотипе особи могут быть только те аллели, которые были в генотипе его родителей. Например, если при аутосомно-рецессивном типе наследования женщина не имеет изучаемого признака, но этот признак был у ее отца, то генотип этой женщины будет содержать рецессивный аллель а и будет иметь вид Аа . Аллель А мы нашли по фенотипу женщины, а аллель а – по генотипу ее отца. Укажите стрелкой направление передачи найденного аллеля от родителя к ребенку.

В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипа пробанда в родословной, фрагмент которой имеет следующий вид:

Тип наследования признака – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

Для обозначения гена, обусловливающего развитие изучаемого и альтернативного ему признака, возьмем одну букву алфавита, например, букву “А”. Если символ “А” будет обозначать название гена, то символ А будет обозначать доминантный аллель этого гена, а символ а – рецессивный аллель гена “А”. Поскольку по условию задачи изучаемый ген находится в Х-хромосоме, то аллели этого гена необходимо записывать с Х-хромосомой.

Учитывая вышесказанное, рядом с фрагментом родословной напишем названия альтернативных признаков с указанием обусловливающих их аллелей гена “А”.

Рядом с графическим изображением каждого члена родословной напишем его половые хромосомы, учитывая пол человека и ставя точку (. ) на том месте, где в последующем будет написано обозначение аллеля гена. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Поместим рецессивный аллель а в обозначение генотипа члена родословной, имеющего изучаемый признак. После этого фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Мать пробанда имеет в своем генотипе рецессивный аллель а , поскольку только она могла передать пробанду имеющийся в его Х-хромосоме рецессивный аллель а (от отца пробанд получил Y-хромосому). Нарисуем стрелку от генотипа матери пробанда к генотипу пробанда, обозначая таким образом направление передачи рецессивного аллеля а .

Сестры пробанда могут иметь генотип Х А Х А или Х А Х а, так как аллель А они получили от отца вместе с его Х-хромосомой, а от матери могут получить или аллель А , или аллель

а с той или иной ее Х-хромосомой. Напишем под генотипами сестер пробанда их возможные генотипы, после чего фрагмент родословной приобретает следующий вид.

Таким образом, мы нашли, что генотип пробанда – Х а Y, и убедились, что действительно имеем дело с родословной, для которой характерен рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования признака.

Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.

Важнейшим этапом генеалогического метода является прогнозирование потомства пробанда. В простейших случаях оно заключается в вычислении вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака.

Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные: 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.

Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется производить в следующей последовательности:

  1. Напишите генотипы родителей.
  2. Напишите типы гамет, которые производят родители.
  3. Напишите расщепление (соотношение) потомков F 1 по генотипу и фенотипу.
  4. Рассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком).

На следующем примере познакомьтесь с итоговой записью расчета вероятности рождения ребенка у родителей с известными генотипами.

Пример.

Условие задачи.

Не обязательно рассматривать эту необходимость только с точки зрения контроля наследственной передачи болезней, тех или иных вопросов родства и семейных связей. Родословная позволяет хранить память о предках, что само по себе достойно внимания.

В старину, особенно в аристократических династиях, было принято изображать родословную в виде "дерева поколений", где от родоначального ствола отходили боковые ветви и веточки.

Современная символика внешне гораздо схематичнее, но обладает большей конструктивной гибкостью.

Между тем основной принцип графического изображения родственных связей остался тем же, такая схематичная родословная с полным правом может именоваться генеалогическим древом.

Допускаются различные способы графического изображения родословных: расположение по окружности определенного радиуса или вертикально-горизонтальное изображение.

При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

  • Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Обширные родословные составляются по кругу.
  • Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются на одной горизонтали или одном радиусе. Сибсы располагаются слева направо.
  • При объединении линии матери и отца могут изображаться ниже линии родственников; если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.
  • Супруги родственников пробанда могут изображаться ниже линии родственников, если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.
  • В случае, когда в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, желательно остановить свой выбор на одном.

Итак, чтобы правильно изобразить свою родословную, надо пользоваться приведенными здесь знаками, обозначающими мужской и женский пол (квадрат и круг, но иногда используют символы Марса и Венеры - ♂ и ♀).

  • Мужа и жену соединяют горизонтальной чертой. От середины этой черты опускается вертикальная (нисходящая) связь к потомкам ближайшего поколения - детям данной супружеской пары.
  • Родные братья и сестры объединяются связующей прямоугольной скобкой.

Таким образом можно продолжать построение родословной и по нисходящей (к потомкам), и по восходящей (к предкам), и по боковым (родственные связи) линиям.

Лучше всего рисовать родословную на достаточно большом разлинованном по горизонтали листе бумаги: горизонтальные линии помогут изображать на одном уровне даже дальних родственников, относящихся к одному и тому же поколению (родные, двоюродные и троюродные братья и сестры).

В принципе вы можете начать родословную с себя или любого другого родственника.

Чтобы сделать родословную более компактной, не обязательно рисовать все брачные связи в боковых и нисходящих ветвях. Можно вести связующие линии к детям прямо от одного из родителей.

Индивидуальные символы можно подписывать инициалами. Если же нужна более подробная информация о членах родословной, то не стоит загромождать рисунок обилием надписей, которые непременно перепутаются. В этом случае удобнее обозначить поколения римскими цифрами, а отдельных людей в каждом поколении - арабскими, как это сделано на нашем рисунке.

Тогда каждый член родословной будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифр. А самые подробные пояснения к родословной, которые называют легендой, можно написать на отдельных карточках. При непродолжительной тренировке нарисовать красивую и точную родословную не составит большого труда.

КАТЕГОРИИ

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ

© 2024 «4elentano.ru» — Женский портал - Гармония